Diğer konularda belirtildiği gibi saç dökülmesinin genetik nedenlerini, genetik yatkınlık zemininde başka nedenlerin eklenmesiyle oluşan bir durum mu yoksa tamamen genetik dışı başka nedenlerle mi geliştiği konusu son derece önemlidir. Zira tamamen genetik nedenli bir saç dökülmesinin tedavisi farklı olacak, salgı sistemine bağlı bir nedenle oluşan saç dökülmesi tedavisi farklı olacaktır. Anemiye veya salgı sistemine bağlı bir hastalığa veya ağır geçirilmiş ateşli hastalığa bağlı saç dökülmesinin tedavi yaklaşımı ayrı ayrı olacaktır.
Androgenetik Alopesi (erkeksi saç dökülmesi) cinsiyetten etkilenen Otosomal dominant bir durumdur. Erkekler hastalık genini sadece tek ebeveynlerinden de alsalar hastalığı gösterirler, ancak kadınlar androjen hormonları erkeklerden daha az olduğundan heterozigot durumunda hastalığı göstermezler. Kadınlar ancak homozigot olurlarsa (her iki ebeveynden de geni alırlarsa) hastalığı gösterirler.
Genetik hastalık ve saç konusu üç ana bölüm halinde incelenebilir:
- Sadece saçları etkileyen genetik hastalıklar (bkz. Tablo1).
- Ön planda deri ile ilgili hastalıklar olan diş ve tırnak anormallikleri gösteren genetik hastalıklar (bkz. Tablo2).
- Genetik hastalıklarda gözlenen saç hastalıklar (bkz. Tablo3).
Sonuç olarak genetik hastalıkların önemli bir kısmında saç bulgularına rastlanır, ayrıca da pek çok birincil saç hastalığında genetik faktörler etkilidir. Tanı konurken dermatoloji ve genetik uzmanlarının görüşünü almak gereklidir.
Hastalık
Kalıtım Şekli
Androjenik Alopesi
Cinsiyetten etkilenen otozomal dominant kalıtım
Hipotrikoz Sendromu Otozomal resesif Erken Beyazlama Sendromu Otozomal dominant Psödopelad Otozomal dominant Gevşek anajen Sendromu Otozomal dominant, genetik heterojenite Yünsü saç Otozomal dominant Alopesi areata Otozomal dominant Ailevi Fokal Alopesi Otozomal dominant
Tablo 1: Sadece Saç Bulgusu Olan Genetik Hastalıklar
Hastalık
Saç bulgusu Kalıtım Şekli
İncontinentia Pigmenti
Atrofik Patchy alopesi, mat, tel gibi kaba seyrek X'e bağlı dominant, erkeklerde lethal
Dizkeratozis Congenita Seyrek ve ince, nadiren erken beyazlama X'e bağlı resesif Trichoodontoonychial disp. Ciddi hipotrikoz Otozomal resesif Hipohidrotik Ektodermal Displazi İnce, kuru, hipokromik, seyrek lopesi X'e bağlı resesif Hay-Wells Sendromu Seyrek alopesi Otozomal dominant Goltz Sendromu Seyrek ve kırılgan, lokalize alopesi X'e bağlı dominant, erkeklerde lethal Rapp.Hodgkin Ektodermal Seyrek ve ince saç, pili canalicüli Otozomal dominant
Tablo 2: Dermatolojik bulguların ön planda olduğu sendromlarda saç bulguları ve kalıtım özellikleri
Seyrek saç (sparse)
Cockayne Sendromu, Homosistinüri
Kıvrık (Kinky) Menkes Sendromu Cılız saç (fine) Rapp.Hodgkin Ektodermal Displazi Send. Açık renk (blonde) Prader Willi Sendromu, Fenilketonüri, Albinizm Kıvırcık (curly) Cardio-Facio-Cutaneus Sendromu İnce (thin) Hallerman Streiff Sendromu, Weawer Sendromu, Tricho- Rhino- Phalangeal Sendromu Tel gibi (wiry) EEC Sendromu Kırılgan (fragile) Mc Kusick tipi Metafizeal Displazi Yavaş uzama Oculodentodigital Sendrom Beyaz perçem Waardenburg S. Whiteforelock with malformations Erken Beyazlama Waardenburg Sendromu, Rothmund-Thomson Sendromu Kuru (dry) Oral-Facial-Digital Sendrom Düşük ense saç çizgisi Turner Sendromu, Penta X Sendromu, Klippel-Feil Squensi Alopesi Werner S. Johanson Blizzard S., Lenz-Majevsky Hyperostosis S., Dubowitz S., GAPO Sendromu Widow's peak Aarskorg Sendromu
Tablo 3: Genetik Sendromlarda sık görülen saç bulguları