SAÇ NİÇİN DÖKÜLÜR? (VII)

Genetik Hastalıklar ve Saç

Diğer konularda belirtildiği gibi saç dökülmesinin genetik nedenlerini, genetik yatkınlık zemininde başka nedenlerin eklenmesiyle oluşan bir durum mu yoksa tamamen genetik dışı başka nedenlerle mi geliştiği konusu son derece önemlidir. Zira tamamen genetik nedenli bir saç dökülmesinin tedavisi farklı olacak, salgı sistemine bağlı bir nedenle oluşan saç dökülmesi tedavisi farklı olacaktır. Anemiye veya salgı sistemine bağlı bir hastalığa veya ağır geçirilmiş ateşli hastalığa bağlı saç dökülmesinin tedavi yaklaşımı ayrı ayrı olacaktır.

Androgenetik Alopesi (erkeksi saç dökülmesi) cinsiyetten etkilenen Otosomal dominant bir durumdur. Erkekler hastalık genini sadece tek ebeveynlerinden de alsalar hastalığı gösterirler, ancak kadınlar androjen hormonları erkeklerden daha az olduğundan heterozigot durumunda hastalığı göstermezler. Kadınlar ancak homozigot olurlarsa (her iki ebeveynden de geni alırlarsa) hastalığı gösterirler.

Genetik hastalık ve saç konusu üç ana bölüm halinde incelenebilir:

1. Sadece saçları etkileyen genetik hastalıklar (bkz. Tablo1).
2. Ön planda deri ile ilgili hastalıklar olan diş ve tırnak anormallikleri gösteren genetik hastalıklar (bkz. Tablo2).
3. Genetik hastalıklarda gözlenen saç hastalıklar (bkz. Tablo3).

Sonuç olarak genetik hastalıkların önemli bir kısmında saç bulgularına rastlanır, ayrıca da pek çok birincil saç hastalığında genetik faktörler etkilidir. Tanı konurken dermatoloji ve genetik uzmanlarının görüşünü almak gereklidir.

Hastalık	Kalıtım Şekli
Androjenik Alopesi	Cinsiyetten etkilenen otozomal dominant kalıtım
Hipotrikoz Sendromu	Otozomal resesif
Erken Beyazlama Sendromu	Otozomal dominant
Psödopelad	Otozomal dominant
Gevşek anajen Sendromu	Otozomal dominant, genetik heterojenite
Yünsü saç	Otozomal dominant
Alopesi areata	Otozomal dominant
Ailevi Fokal Alopesi	Otozomal dominant

Tablo 1: Sadece Saç Bulgusu Olan Genetik Hastalıklar

Hastalık	Saç bulgusu	Kalıtım Şekli
İncontinentia Pigmenti	Atrofik Patchy alopesi, mat, tel gibi  kaba seyrek	X'e bağlı dominant, erkeklerde lethal
Dizkeratozis Congenita	Seyrek ve ince, nadiren erken  beyazlama	X'e bağlı resesif
Trichoodontoonychial disp.	Ciddi hipotrikoz	Otozomal resesif
Hipohidrotik Ektodermal  Displazi	İnce, kuru, hipokromik, seyrek lopesi	X'e bağlı resesif
Hay-Wells Sendromu	Seyrek alopesi	Otozomal dominant
Goltz Sendromu	Seyrek ve kırılgan, lokalize alopesi	X'e bağlı dominant, erkeklerde lethal
Rapp.Hodgkin Ektodermal	Seyrek ve ince saç, pili canalicüli	Otozomal dominant

Tablo 2: Dermatolojik bulguların ön planda olduğu sendromlarda saç bulguları ve kalıtım özellikleri

Seyrek saç (sparse)	Cockayne Sendromu, Homosistinüri
Kıvrık (Kinky)	Menkes Sendromu
Cılız saç (fine)	Rapp.Hodgkin Ektodermal Displazi Send.
Açık renk (blonde)	Prader Willi Sendromu, Fenilketonüri, Albinizm
Kıvırcık (curly)	Cardio-Facio-Cutaneus Sendromu
İnce (thin)	Hallerman Streiff Sendromu, Weawer Sendromu, Tricho-  Rhino- Phalangeal Sendromu
Tel gibi (wiry)	EEC Sendromu
Kırılgan (fragile)	Mc Kusick tipi Metafizeal Displazi
Yavaş uzama	Oculodentodigital Sendrom
Beyaz perçem	Waardenburg S. Whiteforelock with malformations
Erken Beyazlama	Waardenburg Sendromu, Rothmund-Thomson Sendromu
Kuru (dry)	Oral-Facial-Digital Sendrom
Düşük ense saç çizgisi	Turner Sendromu, Penta X Sendromu, Klippel-Feil Squensi
Alopesi	Werner S. Johanson Blizzard S., Lenz-Majevsky Hyperostosis S.,  Dubowitz S., GAPO Sendromu
Widow's peak	Aarskorg Sendromu

Tablo 3: Genetik Sendromlarda sık görülen saç bulguları